مرض «الثلاسيميا».. احترس من زيادة مستوى الحديد في الدم!

قد لا يكون نقص الحديد هو السبب دائمًا للأنيميا، وإنَّما قد يُعانِي البعض الأنيميا رغم زيادة مستويات الحديد في الدم، وهذا مشهور في مرض الثلاسيميا، إذ هي أحد الأمراض الوراثية التي تُؤثِّر على هيموجلوبين الدم، وتُسبِّب بعض أعراض الأنيميا، مثل التعب والإجهاد، وربَّما تتطوَّر إلى أعراضٍ خطيرة، مثل تضخُّم الطحال، أو تُهدِّد الحياة ما لم تُعالَج أعراضها بشكلٍ صحيحٍ.

ما هو مرض الثلاسيميا؟

• اضطراب وراثي بالدم مُسبِّب لإنتاج أشكال غير طبيعية من الهيموجلوبين.
• الهيموجلوبين هو البروتين الموجود داخل كرات الدم الحمراء المسؤول عن نقل الأكسجين إلى خلايا الجسم.
• يتسبَّب ذلك المرض في تكسير كرات الدم الحمراء، ما يُؤدِّي إلى الأنيميا.
• يُعدُّ مرض الثلاسيميا وراثيًا، إذ يكون أحد الأبوين حامل صفة الثلاسيميا، مَّا يُسبِّب ظهورها لدى الأبناء.

أنواع مرض الثلاسيميا

تنقسم أنواع الثلاسيميا حسب شدة المرض إلى الأقسام التالية:

• الثلاسيميا الكبرى.
• الثلاسيميا الوسطى.
• الثلاسيميا الصغرى.

وتنقسم باعتبار نوع الخلل الموجود إلى ما يلي:

1- الثلاسيميا ألفا «Alpha thalassemia»

ذكر موقع «كليفلاند كلينيك» أنَّ الإنسان يرث أربع جينات، اثنين من الأب، واثنين من الأم، وهي مسؤولة عن إنتاج سلاسل بروتين ألفا جلوبين، وتختلف أعراض الثلاسيميا بعد ذلك؛ تبعًا لعدد الجينات المفقودة، أو الموروثة المُصابة بخلل:

• فقد جين ألفا واحد: فهذا يعني عدم ظهور أي أعراض على الإطلاق، ومِنْ ثَمَّ فليس هناك تأثُّر كبير بهذا الخلل.
• فقد جينَي ألفا: قد تظهر أعراض خفيفة فقط، وهي ما يُطلَق عليه الثلاسيميا الصغرى.
• فقد 3 جيناتٍ ألفا: تكون الأعراض متوسطة، أو شديدة.
• فقد 4 جينات ألفا: غالبًا يؤول ذلك إلى الوفاة، وإِنْ عاش الطفل بعد الولادة، فقد يحتاج إلى نقل الدم ما بقي من عمره باستمرار في إطار محاولة التعامل مع أمراض الدم الوراثية الثلاسيميا.

2- الثلاسيميا بيتا «Beta thalassemia»

يحتاج المولود الجديد إلى جينَيْنِ لبروتين بيتا جلوبين، ومِنْ ثَمَّ فعند غياب واحدٍ منهما، أو غيابهما، أو وجود خللٍ في واحدٍ منهما، أو كليهما قد تظهر أعراض مرض الثلاسيميا:

• فقد جين بيتا واحد فقط: تظهر أعراض خفيفة غالبًا.
• فقد جينَي بيتا: تكون الأعراض متوسطة فيما يُعرَف بالثلاسيميا المتوسطة، أو شديدة، وتُعرَف بالثلاسيميا الكبرى.

اقرأ أيضًا: "الأنيميا"..لماذا يُنصح الكثيرون بتناول العسل؟

أعراض الثلاسيميا

 

تتفاوت أعراض مرض الثلاسيميا من شخصٍ إلى آخر حسب عدد الجينات المُصابة، أو المفقودة، ومِنْ ثَمَّ فللأعراض احتمالات عديدة:

1- لا تظهر أي أعراض

وذلك في حالة فقد جينٍ واحدٍ فقط لألفا، أو بيتا، أو فقد جينَينِ لألفا، ومِنْ ثَمَّ لا تظهر أعراض، أو ربَّما فقط بعض التعب والإرهاق كدلالة على أعراض خفيفة للأنيميا.

2- أعراض خفيفة إلى متوسطة

• صعوبة النمو.
• تأخُّر البلوغ.
• هشاشة العظام.
• تضخُّم الطحال.

3- أعراض شديدة

فقد ثلاث جينات ألفا، أو وجود عيبٍ بها من أسباب ظهور أعراض الثلاسيميا بعد الولادة، وربَّما استمرار الأنيميا مدى الحياة حسب ما ذكره موقع «كليفلاند كلينيك».

أيضًا تُسبِّب الثلاسيميا بيتا أعراضًا شديدة للأنيما تظهر مع بلوغ عامين من العُمر، وتضمُّ الأعراض المتوسطة، بالإضافة إلى الأعراض الآتية:

• فقد الشهية.
• بول داكن.
• اليرقان، وهو تغيُّر لون الجلد إلى اللون الأصفر.
• تشوهَّات العظام خصوصًا في الوجه.

قد لا تظهر الأعراض إلَّا متأخرًا مع الوصول إلى فترة الطفولة المتأخرة، أو المراهقة.

أسباب مرض الثلاسيميا

يتكوَّن الهيموجلوبين، الموجود داخل كرات الدم الحمراء، من أربع سلاسل بروتينية، اثنان لبروتينات ألفا جلوبين، واثنان لبروتينات بيتا جلوبين، وتحتوي كل سلسلة على معلوماتٍ جينية موروثة من الأبوين، ما يجعل هناك رابطًا بين الثلاسيميا والزواج.

تُوجِّه هذه الجينات عمل السلاسل، ومِنْ ثَمَّ الهيموجلوبين؛ لذا فعند وقوع أي خللٍ بها، تظهر أعراض الثلاسيميا.

هل مرض الثلاسيميا خطير؟

يُؤدِّي هذا المرض إلى مشكلاتٍ صحيةٍ خطيرة، مثل:

1- تضخُّم الطُحال

يُخلِّص الطحال الدم من الخلايا التي انتهى عُمرها، وفي حالة الثلاسيميا، تتخذ كرات الدم الحمراء شكلًا غير طبيعي، مَّا يُصعِّب عمل الطحال في تكسير هذه الخلايا بشكلٍ طبيعيٍ؛ لذا تتجمَّع كرات الدم الحمراء في الطحال، ما يزيد حجمه.

قد يزداد نشاط الطحال، ومِنْ ثَمَّ تكون الحاجة إلى استئصاله جراحيًا.

اقرأ أيضًا: نقص الحديد في الجسم.. الأعراض والأسباب ونصائح للوقاية

2- فرط الحديد

يحتاج مرضى الثلاسيميا إلى نقل الدم باستمرار، ومِنْ ثَمَّ فقد يكون فرط الحديد ناجمًا عنه، أو عن المرض ذاته.

تكمن خطورة فرط الحديد أنَّه قد يُسبِّب التهاب الكبد، أو تليُّفه، كما قد يُتلِف الغدة النخامية، ويُؤثِّر على النمو، ويُؤخِّر البلوغ، وذلك حسب ما ذكره موقع «ميديكال نيوز توداي».

لا يتوقَّف تأثير الحديد عند هذا الحد، بل قد يمتدُّ إلى القلب مُسبِّبًا عدم انتظام دقاته، أو قصور القلب.

3- العدوى

تزداد مخاطر الإصابة بالعدوى بعد استئصال الطحال؛ نتيجة الثلاسيميا، كما أنَّ كثرة نقل الدم من الأسباب المحتملة لانتقال العدوى عبر الدم.

تشخيص الثلاسيميا في المختبر

 

يُمكِن تشخيص الثلاسيميا بطرق معملية عديدة، مثل:

• صورة الدم الكاملة: للكشف عن مستويات الهيموجلوبين، وحجم، وعدد كرات الدم الحمراء.
• مستوى الحديد: يُساعِد في الكشف عن سبب الأنيميا، إذ لا يكون نقص الحديد هو السبب في حالة الثلاسيميا.
• عدُّ الكُريَّات الشبكيَّة: وهي كرات الدم الحمراء غير الناضجة، ويعتمد القياس على مدى سرعة تكوُّنها بوساطة نخاع العظام.
• الفصل الكهربائي للهيموجلوبين: يُساهِم في تشخيص الثلاسيميا بيتا.
• اختبار الجينات: تحليل الحمض النووي DNA كاشِفٌ للثلاسيميا ألفا، أو الجينات المعيبة.

علاج مرض الثلاسيميا

يعتمد علاج الثلاسيميا على نوعها، وشدة الأعراض المُصاحبة لها، لكن لا تخرج الوسائل العلاجية غالبًا عمَّا يلي:

1- نقل الدم

يُنقَل الدم لاستعادة مستويات كرات الدم الحمراء، والهيموجلوبين إلى طبيعتها، إذ يحتاج مريض الثلاسيميا إلى نقل الدم 8 - 12 مرة في العام الواحد، أو ربَّما أقل من ذلك حسب نوع الثلاسيميا لديه.

2- إزالة الحديد من الدم

يتضمَّن ذلك التخلُّص من الكميات الزائدة من الحديد في الدم؛ للوقاية من المضاعفات الخطيرة لمرض الثلاسيميا، وذلك عبر حقن ديفيروكسامين تحت الجلد، أو في العضل، أو من خلال حبوب ديفيراسيروكس حسب ما أشار إليه «ميديكال نيوز توداي».

اقرأ أيضًا: فوائد وأضرار حبوب الحديد ومتى تحتاج إليها؟

3- مُكمِّلات حمض الفوليك

اتِّباع الخطوتين العلاجيتين السابقتين تمامهما الحصول على مكملات حمض الفوليك؛ للمساعدة في إنتاج كرات الدم الحمراء.

4- زرع نخاع العظام

تُمثِّل عملية زرع النخاع لمرضى الثلاسيميا علاجًا فعَّالًا للحالات الشديدة، لكن ينبغي أن يُحصَل على خلايا نخاع العظام من مُتبرِّع متوافقٍ مع المريض؛ بمعنى وجود نفس أنواع البروتينات على أسطح الخلايا لكُلٍ من المُتبرِّع، والمستقبِل؛ منعًا لفشل العملية.

يبدأ نخاع العظام في إنتاج خلايا الدم الجديدة في غضون شهرٍ فقط.

الحمية الغذائية لمرضى الثلاسيميا

 

ذكر موقع «هيلث لاين» حمية غذائية مناسبة لمرضى الثلاسيميا، تعتمد على تناول الأطعمة قليلة الدسم، وكذلك الأطعمة النباتية.

يُفضَّل كذلك تقليل تناول الطعام الذي يحتوي على الحديد، مثل اللحوم، والأسماك، إذ إنَّ مستويات الحديد مرتفعة في الدم، وليس هناك داعٍ إلى زيادتها.

قد يُسبِّب مرض الثلاسيميا نقصًا لحمض الفوليك، ومِنْ ثَمَّ يُمكِن الحصول عليه عبر الأطعمة التالية:

• الخضراوات الورقية.
• البقوليات.

العمر المتوقَّع لمريض الثلاسيميا

كم يعيش مريض الثلاسيميا؟ يعيش مريض الثلاسيميا كأي شخصٍ طبيعيٍ طالما كان المرض خفيفًا لديه، وحتى في الحالات المتوسطة والشديدة طالما اتَّبع منهجًا علاجيًا صحيحًا، وإِنْ كان الشفاء التام من المرض مُستبعدًا حتى الآن.

أمراض القلب الناجمة عن فرط الحديد من أبرز أسباب الوفاة لمرضى الثلاسيميا؛ لذا ينبغي الحرص على إزالة الحديد الزائد من الدم.