كل ما تحتاج معرفته عن متلازمة داون وكيفية رعاية المصاب
متلازمة داون هي مجموعة من الصفات الجسدية والنفسية الناتجة عن تغيُّر في الجينات تحدث في مرحلة مبكرة ما قبل الولادة، وهي ليست مرضًا وراثيًا.
يكون الأولاد الذين يعانون من متلازمة داون ذوي ملامح مميزة في الوجه، وفي هذا المقال نستفيض أكثر عن أعراض متلازمة داون وأنواعها ومضاعفاتها، فتابعوا القراءة.
التعريف بمتلازمة داون
متلازمة داون "Down syndrome" هي حالة يكون فيها لدى الشخص كروموسوم إضافي؛ فعادة ما يولد الطفل الطبيعي مع 46 كروموسوما، أما الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون فلديهم نسخة إضافية من أحد هذه الكروموسومات، وهو الكروموسوم 21، وتكون المادة الجينية الإضافية مسؤولة عن السمات المميزة ومشكلات النمو المتعلقة بمتلازمة داون.
سبب متلازمة داون
وتعد متلازمة داون اضطرابا وراثيا يسببه الانقسام غير الطبيعي في الخلايا ما يزيد النسخ الكلي أو الجزئي في الكروموسوم 21، وتسبب هذه المادة الوراثية الزائدة تغيرات في النمو والملامح الجسدية التي تتسم بها متلازمة داون.
وقد سمّيت متلازمة داون نسبة إلى الطبيب البريطاني جون لانغدون داون الذي كان أول من وصف هذه المتلازمة في عام 1862.
أعراض متلازمة داون أثناء الحمل
هناك نوعان أساسيان من الاختبارات المتاحة للكشف عن متلازمة داون في أثناء الحمل هما: اختبارات الفرز والاختبارات التشخيصية.
• يمكن أن يبين اختبار الفرز للمرأة ما إذا كان حملها لديه فرصة أقل أو أعلى للإصابة بمتلازمة داون، ولا تقدم اختبارات الفرز تشخيصا مطلقا، لكنها أكثر أمانا للأم والجنين.
• على الجانب الآخر يمكن أن تكتشف الاختبارات التشخيصية عادةً ما إذا كان الطفل مصابا بمتلازمة داون أم لا، ولكنها قد تكون أكثر خطورة على الأم والجنين.
أنواع متلازمة داون
عادة ما تحتوي الخلايا البشرية على 23 زوجا من الكروموسومات، ويأتي كروموسوم واحد في كل زوج من الأب والآخر من الأم، تأتي متلازمة داون عند حدوث انقسام خلوي غير طبيعي يتعلق بالكروموسوم 21، يمكن أن تتسبب واحدة من الاختلافات الجينية الثلاثة التالية في الإصابة بمتلازمة داون ما يمثل أنواع متلازمة داون:
- تثلث الصبغي 21: في 95% من الحالات، تحدث الإصابة بمتلازمة داون بسبب تثلث الصبغي 21 إذ يكون لدى الطفل ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 في كل الخلايا بدلاً من نسختين كالمعتاد.
- متلازمة داون بالتبدل الصبغي: يمكن أن تحدث متلازمة داون عندما يصبح جزء من كروموسوم 21 متصلاً (تم تغيير موضعه) بكروموسوم آخر. يكون لدى هؤلاء الأطفال النسختان المعتادتان من الكروموسوم 21، ولكن لديهم كذلك مواد وراثية إضافية من الكروموسوم 21 مرتبطة بكروموسوم آخر.
أخف أنواع متلازمة داون
- متلازمة داون الفسيفسائية: في هذا الشكل النادر من متلازمة داون، يكون لدى الشخص بعض الخلايا فقط التي تحتوي على نسخ إضافية من الكروموسوم 21، يحدث هذا المزيج الفسيفسائي من الخلايا الطبيعية والشاذة بسبب انقسام الخلية بشكل غير طبيعي بعد التخصيب.
هل هو وراثي؟
دلت الدراسات العلمية على أنه لا تورث متلازمة داون، وأن السبب الرئيس خطأ في انقسام خلايا البويضة أو الحيوانات المنوية أو عند تكون الأجنة.
وذلك باستثناء متلازمة داون الناتجة عن الانتقال الصبغي؛ فهو الشكل الوحيد الذي يمكن أن ينتقل من الأم إلى الطفل بنسبة 4% من الأطفال الذين يعانون متلازمة داون.
أعراض متلازمة داون
تتضمن بعض السمات الجسدية الشائعة لأعراض متلازمة داون ما يلي:
• رقبة قصيرة.
• آذان صغيرة.
• لسان يميل إلى الخروج من الفم.
• الأيدي والأقدام الصغيرة.
• أصابع خنصر صغيرة تنحني أحيانا باتجاه الإبهام.
• توتر عضلي ضعيف أو مفاصل رخوة.
• الرأس الصغير.
• الجفون المائلة إلى الأعلى.
• يدين عريضتين قصيرتين بتجعيد واحد في كف اليد.
• أصابع قصيرة نسبيا ويدين ورجلين صغيرتين.
• مرونة مفرطة.
• نقاط بيضاء صغيرة على الجزء الملون (القزحية) من العين تدعى بقع بروشفيلد.
• قصر الطول.
• ضعف إدراكي وتأخر اللغة، وتأثر كل من الذاكرة القصيرة والطويلة الأجل.
مضاعفات متلازمة داون
تتضمن أبرز مضاعفات متلازمة داون ما يلي:
• بعض مشكلات الجهاز الهضمي وقد تتضمن تشوهات الأمعاء، والمريء، والقصبة الهوائية والشرج.
• اضطرابات المناعة، نظرا للتشوهات في الأجهزة المناعية، يكون الأشخاص المصابون بمتلازمة داون عرضة لخطر الإصابة باضطرابات المناعة الذاتية، وبعض أنواع السرطان.
• انقطاع النفس في أثناء النوم.
• السمنة.
• مشكلات الحبل الشوكي، قد يعاني بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة داون عدم اتساق الفقرتين العلويتين في الرقبة (التقلقل الفهقي المحوري).
• ابيضاض الدم.
• الخرف والزهايمر.
• مشكلات أخرى، يمكن أن تقترن متلازمة داون بحالات صحية أخرى، تشمل مشكلات الغدد الصماء، ومشكلات الأسنان، والنوبات، والتهاب الأذن ومشكلات بالسمع والبصر وإعتام عدسة العين (عيون غائمة).
كيفية رعاية مصاب بمتلازمة داون
يمكن أن يحقق التدخل المبكر مع الرضع والأطفال المصابين بمتلازمة داون فارقا كبيرا في تحسين أسلوب الحياة، تشمل هذه الخدمات العلاج الكلامي والمهني والعلاج الطبيعي، فمثلا:
إذا كان الطفل مصابا بمتلازمة داون، فستعتمد على فريق من الأخصائيين لتقديم الرعاية الطبية ومساعدة الطفل في تطوير مهارات على أكمل وجه ممكن وحسب احتياجات الطفل الخاصة.
وغالبا ما تساعد الخدمات في وقت مبكر من الحياة الرضع والأطفال الذين يعانون من متلازمة داون على تحسين قدراتهم البدنية والذهنية، وتركز معظم هذه الخدمات على مساعدة الأطفال المصابين بمتلازمة داون على تطوير إمكاناتهم الكاملة.
حالات شفيت من متلازمة داون
حتى وقت قريب لم يكن مريض متلازمة داون قابلا للعلاج، لكن العلم الحديث أثبت أن الأمر بات قابلا للعلاج، ففي 2013 توصل علماء في أمريكا إلى علاج لوقف نشاط الكروموسوم الزائد الذي يسبب متلازمة داون، بما يمكن من علاج هذا التشوه الجيني.
باتت العلاجات متاحة الآن ولكن يتطلب الأمر تخصصا، وطريقة العلاج تتطلب إمكانيات عالية لذا فالمستشفيات والمراكز التي عولجت فيها حالات شفيت من متلازمة داون هي من بين الأكبر في العالم.
التعايش مع مصاب بمتلازمة داون
عندما تعلم أن طفلك مصاب بمتلازمة داون، قد تواجه مجموعة من المشاعر، منها الغضب والخوف والقلق والحزن. قد لا تعرف ما يمكن توقعه، وقد تقلق بشأن قدرتك على رعايته، ولكن أفضل علاج مضاد للخوف والقلق هو تزويد وتثقيف نفسك بالمعلومات الكافية والدعم.
كم يعيش مريض متلازمة داون؟
تحسن العمر الافتراضي للأشخاص ذوي متلازمة داون بشكل كبير في العقود الأخيرة؛ فاليوم، بلغ متوسط العمر المتوقع للأشخاص ذوي متلازمة داون ما بين 50 إلى 60 عاما.
إذا كنت تربي طفلا مصابا بمتلازمة داون، فستحتاج إلى عمل علاقة وثيقة مع الأطباء الذين يفهمون طبيعة الحالة والتحديات الفريدة، بالإضافة إلى المخاوف الأكبر - مثل سرطان الدم - والعدوى الشائعة مثل نزلات البرد.
ضع بالاعتبار أخذ هذه الخطوات للاستعداد والعناية بطفلك:
• تعرَّف على الخيارات التعليمية للمدرسة اعتمادا على احتياجات طفلك، قد يعني ذلك حضور الفصول العادية (الرعاية الخاصة)، أو فصول التعليم الخاص أو كليهما.
• ابحث عن أسر أخرى تواجه المشكلة نفسها، ويوجد بمعظم المجتمعات مجموعات لدعم آباء الأطفال المصابين بمتلازمة داون.
• اجعل طفلك يشارك في الأنشطة الاجتماعية والترفيهية.
• شجع طفلك على الاستقلالية واكتساب المهارات التي تمكنه من الاعتماد على نفسه في أمور كثيرة.
• تعد المدرسة جزءا مهما من حياة الطفل المصاب بمتلازمة داون، يتيح التعليم التنشئة الاجتماعية القيمة ويساعد الطلاب الذين يعانون من متلازمة داون على بناء مهارات حياتية مهمة.
كلمة أخيرة لكل أب يرعى طفلا مصابا بمتلازمة داون..
استبشر بمستقبل مشرق، فمعظم المصابين بمتلازمة داون يعيشون مع أسرهم أو مستقلين، كما أنهم يذهبون إلى المدارس العامة و يقرؤون ويكتبون ويتوظفون في أماكن ووظائف تناسبهم، المهم هو الدعم النفسي والبدني لطفلك.
المصادر:
