أمل جديد للصم.. علاج جيني يُعيد السمع خلال شهر واحد
في تقدم طبي استثنائي، نجح فريق من الباحثين في معهد كارولينسكا Karolinska Institutet، بالتعاون مع عدد من الجامعات والمستشفيات الصينية، في استعادة السمع لدى مرضى يعانون صممًا خلقيًا أو ضعف سمع شديد نتيجة طفرات جينية نادرة.
ونُشرت نتائج الدراسة في مجلة نيتشر ميديسن Nature Medicine، اليوم، تحت عنوان: "العلاج الجيني باستخدام AAV للصمم الوراثي المتنحّي النوع التاسع: تجربة سريرية أحادية الذراع AAV gene therapy for autosomal recessive deafness 9: A single-arm trial".
نتائج سريعة ومُبشرة
شملت الدراسة عشرة مرضى، تراوحت أعمارهم بين عام واحد و24 عامًا، جميعهم مصابون بطفرات في الجين OTOF، المسؤول عن إنتاج بروتين أوتوفيرلين otoferlin، الضروري لنقل الإشارات السمعية من الأذن إلى الدماغ.
واعتمد العلاج على إيصال نسخة سليمة من هذا الجين إلى الأذن الداخلية، باستخدام فيروس اصطناعي من نوع AAV، عبر حقن واحد خلال غشاء يُسمى النافذة المستديرة في قاعدة القوقعة.
"تصيب البصر والسمع واللمس".. ماذا تعرف عن متلازمة "أليس في بلاد العجائب"؟
وبعد شهر واحد فقط، لاحظ معظم المرضى تحسنًا في السمع، وبلغ متوسط تحسن الصوت القابل للإدراك من 106 ديسيبل إلى 52 ديسيبل بعد ستة أشهر من العلاج.
استجابة لافتة لدى الأطفال
كانت الاستجابة الأفضل لدى الأطفال الذين تراوحت أعمارهم بين خمس وثماني سنوات، وبرزت حالة طفلة عمرها سبع سنوات استعادت قدرتها على المحادثة اليومية خلال أربعة أشهر فقط.
ورغم أن النتائج الأقوى ظهرت لدى الأطفال، فإن البالغين أيضًا أظهروا تحسنًا واضحًا.
وقال الدكتور ماولي دوان Maoli Duan، أحد الباحثين الرئيسيين في الدراسة من معهد كارولينسكا: "هذا اختراق كبير في علاج الصمم الوراثي، وقد يغير حياة الأطفال والكبار على حد سواء".
ولم تُسجل أي آثار جانبية خطيرة خلال فترة المتابعة التي تراوحت بين ستة أشهر و12 شهرًا، وكانت أبرز الأعراض الجانبية الطفيفة هي انخفاض عدد خلايا الدم البيضاء من نوع "العدلات Neutrophils".
وأشار الباحثون إلى أن نجاح علاج الجين OTOF هو مجرد بداية، إذ يواصل الفريق العمل على تطوير علاجات لأكثر الجينات شيوعًا في حالات الصمم، مثل GJB2 وTMC1، والتي تُعد أكثر تعقيدًا من حيث العلاج. وأظهرت الدراسات الحيوانية لهذه الجينات نتائج واعدة أيضًا.
وشارك في الدراسة مؤسسات مثل مستشفى زونجدا Zhongda Hospital بجامعة ساوث إيست Southeast University في الصين، وجرى تمويلها من جهات بحثية صينية وشركة Otovia Therapeutics Inc.
