جامعة طيبة تساهم في كشف جين نادر مرتبط بخلل في نمو الدماغ

في إنجاز بحثي جديد، كشفت دراسة علمية دولية نُشرت في مجلة Nature Cell Biology، عن اكتشاف جين نادر يُعرف باسم AIRIM (C1orf109)، مرتبط بخلل في نمو الدماغ واضطرابات عصبية معقدة. 

وقد شارك في هذا العمل فريق سعودي من جامعة طيبة، ما يمثل إضافة مهمة لمساهمات المملكة في مجال الأبحاث الطبية المتقدمة.

اقرأ أيضًا: جامعة طيبة تفتح باب القبول في عدد من التخصصات.. هنا رابط التقديم

قاد البحث فريق من "جامعة تكساس ساوث ويسترن Texas Southwestern University" في الولايات المتحدة، بينما ساهم فريق سعودي من مركز الجينات بكلية الطب بجامعة طيبة، في جمع وتحليل البيانات السريرية لعدد من الحالات النادرة. 

وضمت المشاركة السعودية كلًا من: د. سلمان باسط، د. جميل هاشمي، ود. ماجد اللقماني، الذين ساهموا بتحليل عينات سريرية شملت مرضى من 13 عائلة، بينها ثلاث أسر سعودية.

تفاصيل الاكتشاف وأثره الطبي

أوضح الباحثون أن الطفرات التي تصيب جين AIRIM تؤدي إلى اضطرابات في تطور الدماغ، ما ينعكس على الوظائف العصبية والسلوكية.

ويُعد هذا الجين إضافة جديدة لقائمة الطفرات النادرة المرتبطة بخلل النمو العصبي، ما يفتح المجال أمام تطوير اختبارات تشخيصية أدق، وعلاجات تستهدف هذه الطفرات بشكل مباشر.

وأشار القائمون على الدراسة إلى أن هذا الاكتشاف يوفر خريطة أوضح لفهم أسباب بعض الحالات العصبية غير المفسرة سريريًا، خصوصًا لدى الأطفال الذين يعانون من تأخر في النمو أو صعوبات معرفية.

اقرأ أيضًا: اكتشاف علمي يربط بين ألزهايمر وسرطان الرئة

وتأتي هذه المشاركة العلمية امتدادًا لدور جامعة طيبة في دعم الأبحاث الجينية بالتعاون مع مؤسسات دولية مرموقة، بما يعزز مكانة المملكة في مجال العلوم الطبية، ويواكب أهداف رؤية السعودية 2030 في دعم البحث والابتكار.

وأكد الباحثون أن هذه النتائج لن تقتصر على الجانب الأكاديمي فقط، بل ستسهم في تعزيز وعي المجتمع الطبي بأهمية الدراسات الجينية في الوقاية من الأمراض العصبية النادرة، وتطوير علاجات مستقبلية دقيقة وموجهة.

ويُتوقع أن يشكل هذا الإنجاز قاعدة علمية جديدة للباحثين في مختلف أنحاء العالم، كما يفتح الباب أمام تعاون أكبر بين المؤسسات البحثية السعودية والدولية لتسريع وتيرة الاكتشافات الطبية، التي تعود بالنفع على المرضى والمجتمع.