إنجاز طبي ثوري.. فريق أمريكي يكسر الزمن في تشخيص الجينات
حقق فريق بحثي من مستشفى بوسطن للأطفال بالتعاون مع مختبرات Broad Clinical Labs وشركة Roche Sequencing Solutions إنجازًا غير مسبوق في مجال طب الأمراض الوراثية والجينوم، حيث تمكنوا من تسجيل رقم قياسي عالمي جديد لأسرع تسلسل جينوم بشري كامل، وفقًا لما أعلنه موسوعة غينيس للأرقام القياسية.
ويعد هذا التطور نقلة نوعية في التشخيص الطبي، خاصة للأطفال حديثي الولادة في وحدات العناية المركزة ، حيث يمكن أن تساهم سرعة التشخيص في إنقاذ حياة الكثيرين.
الجينوم البشري وعلاقته بالأمراض
وأظهرت نتائج الدراسة، التي نُشرت في مجلة New England Journal of Medicine، أن الفريق البحثي استطاع استُخدم نموذج أوليّ لتقنية Sequencing by Expansion (SBX) من شركة Roche، حيث تم تحليل عينات من 15 مريضًا، شملت خمس حالات محفوظة، وسبع حالات من قسم الأطفال حديثي الولادة في مستشفى بوسطن.
اقرأ أيضا: دراسة جينية تكشف: لماذا تعاني النساء من الاكتئاب أكثر من الرجال؟
وأفاد الفريق البحثي أن أسرع تسلسل جيني استغرق أقل من 4 ساعات لتحديد التغيرات الوراثية في الحمض النووي، بعد استخراجه من العينة.
تركّزت أهمية هذا الإنجاز في قدرته على تحديد طفرات جينية نادرة خلال ساعات، ما يُقلّص الحاجة إلى إجراءات غير ضرورية، ويتيح التوجّه الفوري نحو علاجات منقذة للحياة.
وقالت الدكتورة مونيكا ووجسيك، الطبيبة في قسم طب حديثي الولادة وعلم الوراثة في مستشفى بوسطن للأطفال والمؤلفة الرئيسية للدراسة: "تجربتنا تحاكي سيناريو يمكن فيه إرسال عينة جينية من طفل في الصباح والحصول على التشخيص في نفس اليوم بعد الظهر. هذا سيغير القواعد في تشخيص الأمراض النادرة، حيث كانت العائلات تنتظر أسبوعًا أو أكثر للحصول على نتائج التشخيص".
أضافت الدكتورة ووجسيك: "في أقسام العناية المركزة لحديثي الولادة، بضع ساعات قد تُفرق بين تدخل علاجي خاطئ أو مسار علاجي دقيق ينقذ حياة الطفل".
وأوضحت أن الدمج المتكامل بين علم الوراثة وممارسة الطب في هذه السرعة يعزز من احتمالية اعتماد التسلسل الجيني كنقطة أساسية في الحالات الحرجة مستقبلاً.
ويؤكد الباحثون أن هذا الإنجاز سيساعد الأطباء في اتخاذ قرارات علاجية دقيقة وسريعة، ما قد يعني الفرق بين إجراء تدخلات غير ضرورية أو تقديم علاج منقذ للحياة في الوقت المناسب. وتفتح هذه التقنية الباب أمام دمج تسلسل الجينوم السريع ضمن الرعاية الطبية في وحدات العناية المركزة، ما يعزز فرص النجاة للأطفال المصابين بأمراض وراثية نادرة.
